Polimorfismos del óxido nítrico sintasa endotelial, de relevancia clínica en enfermedades cardiovasculares: Efecto de la etnicidad sobre la distribución en la población colombiana

Abstract

A pesar de los grandes avances en el tratamiento, y en los programas de promoción y prevención, las enfermedades cardiovasculares (ECV), continúan siendo la principal causa de morbimortalidad en los países desarrollados, por lo tanto, se requieren de nuevas estrategias tendientes a modificar el inicio y progreso de estas enfermedades. El Óxido Nítrico (NO), juega un papel primordial en la regulación de homeostasis vascular, además de ser un potente vasodilatador, tiene propiedades antimitogénicas, inhibiendo la agregación plaquetaria y la adhesión de leucocitos al endotelio vascular. La mayor fuente de NO es el endotelio vascular, y como consecuencia muchas de las ECV pueden estar relacionadas con alteraciones en la actividad de la Óxido Nítrico Sintasa Endotelial (NOSe), enzima encargada de producir NO en las células endoteliales. El papel protagónico que juega el NO en la regulación del sistema cardiovascular ha motivado recientemente a un número de investigadores a estudiar sí las variantes polimórficas de la NOSe se asocian a ECV, varias publicaciones han mostrado resultados inconsistentes cuando se replican en poblaciones diferentes. La causa de estas contradicciones puede deberse a la diversidad étnica, y/o al diseño de experimental, de casos y controles, especialmente cuando estos no son apareados por variaciones en las frecuencias de alelos, lo cual puede llevar a diluir el poder del estudio y a conclusiones erróneas. El presente estudio pretende analizar en población colombiana, los efectos de la etnicidad en la distribución de tres polimorfismos de la NOSe de relevancia clínica en ECV, con el fin de mejorar el diseño de futuros estudios de asociación entre polimorfismos de la NOSe y disfunción endotelial.