Síndrome de Bainbridge-Ropers. Serie de casos y revisión de la literatura

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dc.contributor.authorAmaya Muñoz, María Camila
dc.contributor.authorVillegas Betancourt, Everth Steven
dc.contributor.authorCáceres Ramírez, Catalina
dc.contributor.authorLara Ocampo, María Alejandra
dc.contributor.authorDíaz Díaz, Angela Milena
dc.contributor.cvlacAmaya Muñoz, María Camila [0000029927]spa
dc.contributor.cvlacVillegas Betancourt, Everth Esteven [0001760776]spa
dc.contributor.cvlacCáceres Ramírez, Catalina [0001752058]spa
dc.contributor.cvlacLara Ocampo, María Alejandra [0001758710]spa
dc.contributor.cvlacDíaz Díaz, Angela Milena [0001518544]spa
dc.contributor.googlescholarCáceres Ramírez, Catalina [W1ThvmwAAAAJ]spa
dc.contributor.orcidAmaya Muñoz, María Camila [0000-0003-2850-5935]spa
dc.contributor.orcidCáceres Ramírez, Catalina [0000-0002-5369-2579]spa
dc.contributor.orcidLara Ocampo, María Alejandra [0000-0002-3868-2938]spa
dc.contributor.orcidDíaz Díaz, Angela Milena [0000-0001-5675-255X]spa
dc.contributor.researchgateDíaz Díaz, Angela Milena [Angela-Milena-Diaz-Diaz]spa
dc.contributor.researchgroupSemilleros de Investigación UNABspa
dc.coverage.campusUNAB Campus Bucaramangaspa
dc.coverage.spatialBucaramanga (Santander, Colombia)spa
dc.coverage.temporal2021spa
dc.date.accessioned2023-06-29T21:06:42Z
dc.date.available2023-06-29T21:06:42Z
dc.date.issued2021-11
dc.description.abstractEs un estudio de tipo serie de casos con el objetivo de dar a conocer esta patología tan poco frecuente en nuestro medio, generando así un punto de referencia para que los profesionales de la salud tengan bases más sólidas, para la atención de los pacientes a nivel nacional y de la comunidad científica internacional.spa
dc.description.abstractenglishIt is a case series-type study with the aim of making this pathology so rare in our environment known, thus generating a point of reference for health professionals to have more solid foundations for patient care at the level. national and international scientific community.spa
dc.description.learningmodalityModalidad Presencialspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNABspa
dc.identifier.issnISSN 2344-7079spa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional UNABspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.unab.edu.cospa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12749/20377
dc.language.isospaspa
dc.publisher.deparmentSistema de Investigación SIUNABspa
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.grantorUniversidad Autónoma de Bucaramanga UNABspa
dc.publisher.programPregrado Medicinaspa
dc.relation.ispartofseriesGeneración Creativa : Encuentro de Semilleros de Investigación UNABspa
dc.relation.references[1] Kuechler A, Czeschik JC, Graf E, Grasshoff U, Hüffmeier U, Busa T, et al. Bainbridge-Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition. Eur J Hum Genet. 2017;25(2):183–91. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27901041/.spa
dc.relation.references[2] Bainbridge MN, Hu H, Muzny DM, Musante L, Lupski JR, Graham BH, et al. De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Med. 2013;5(2):11. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23383720/.spa
dc.relation.references[3] MN B, H H, DM M, L M, JR L, BH G, et al. De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Med [Internet]. 2013 Feb 5 [cited 2021 Oct 4];5(2). Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23383720/spa
dc.relation.references[4] Contreras-Capetillo SN, Vilchis-Zapata ZH, Ribbón-Conde J, Pinto-Escalante D. Retraso global del desarrollo y microcefalia posnatal: síndrome de Bainbridge-Ropers con una nueva variante de novo en ASXL3. Neurología. 2018;33(7):484–6. Available from: https://www.elsevier.es/pt-revista-neurologia-english-edition- -495-articulo-global-developmental-delay-postnatal-microce phaly-S2173580818300841.spa
dc.relation.references[5] Srivastava A, Ritesh KC, Tsan Y-C, Liao R, Su F, Cao X, et al. De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome. Hum Mol Genet. 2016;25(3):597–608. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26647312/.spa
dc.relation.references[6] Qiao L, Liu Y, Ge J, Li T. Novel nonsense mutation in ASXL3 causing Bainbridge- Ropers syndrome. Indian Pediatr. 2019;56(9):792–4. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31638014/.spa
dc.relation.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12749/20335spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia*
dc.rights.localAbierto (Texto Completo)spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/*
dc.sourceAmaya, M. C., et al. (2021). Síndrome de Bainbridge-Ropers. Serie de casos y revisión de la literatura. Recuperado de: http://hdl.handle.net/20.500.12749/20377.spa
dc.subject.keywordsHealth sciencesspa
dc.subject.keywordsMedicinespa
dc.subject.keywordsPediatricsspa
dc.subject.keywordsGeneticsspa
dc.subject.keywordsInvestigationspa
dc.subject.keywordsGene ASXL3spa
dc.subject.keywordsBainbridge ropers syndromespa
dc.subject.keywordsPsychomotor retardationspa
dc.subject.keywordsAtention to pacientsspa
dc.subject.lembCiencias de la saludspa
dc.subject.lembMedicinaspa
dc.subject.lembPediatríaspa
dc.subject.lembGenéticaspa
dc.subject.lembInvestigaciónspa
dc.subject.proposalGen ASXL3spa
dc.subject.proposalSíndrome de Bainbridge-ropersspa
dc.subject.proposalRetraso psicomotorspa
dc.subject.proposalAtención a pacientesspa
dc.titleSíndrome de Bainbridge-Ropers. Serie de casos y revisión de la literaturaspa
dc.title.translatedBainbridge-Ropers syndrome. Case series and literature reviewspa
dc.typeConferenceeng
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_f744
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aaspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/conferenceProceedingsspa
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionspa
dc.type.localMemoria de eventosspa
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/EC_AC

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