Cardiomiopatía hipertrófica por mutación de gen MYBPC3 en paciente adulta. reporte caso

Abstract

La cardiomiopatía hipertrófica secundaria a mutación del gen MYBPC3 es una condición genética poco usual que se caracteriza por hipertrofia del ventrículo izquierdo, en ausencia de antecedentes cardíacos. Se manifiesta con patrón de herencia autosómico dominante, y con mayor frecuencia se encuentra en adultos jóvenes. Para este estudio, se presenta el caso de una paciente de 19 años procedente de Pereira, de nacionalidad Colombiana, quien desde los 5 años inició con síntomas de palpitaciones y disnea al realizar actividad física de intensidad moderada, que la obligaba a sentarse de inmediato. En su adolescencia evoluciona con dolor precordial de características punzantes. A la paciente se le realiza una Ecocardiograma Doppler Color en la que se identifica: miocardiopatía hipertrófica con hipertrofia septal desproporcionada, prolapso de la válvula mitral e insuficiencia tricuspídea y mitral. Además, presenta riesgo latente de muerte súbita cardiaca. Adicionalmente, se realizaron estudios estandarizados genéticos, en los cuales se evidencia mutaciones puntuales en genes que se han estudiado y que guardan relación con la entidad clínica que se expone en el presente estudio. La evolución de la paciente fue satisfactoria a los manejos convencionales que propone la medicina galena; sin embargo, se resalta la importancia de la investigación orientada a nuevos modelos terapéuticos en aquellos casos con expresiones fenotípicas severas, con la finalidad de su aplicación ante futuros casos similares en la población mundial.