Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura

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dc.contributor.authorMartínez Rueda, Silvia Cristinaspa
dc.contributor.authorLancheros García, Eder Arielspa
dc.contributor.authorRodríguez Hernández, Jairo Claretspa
dc.date.accessioned2020-10-27T14:20:33Z
dc.date.available2020-10-27T14:20:33Z
dc.date.issued2010-08-26
dc.description.abstractEl sÍndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente artÍculo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los sÍntomas y signos que la caracterizan.spa
dc.description.abstractenglishWerdnig-Hoffmann syndrome or childhood spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease of neuromuscular and degenerative origin, not very prevalent in the general population, and is characterized by the destruction of the motor neurons of the anterior horn. of the spinal cord due to chromosomal alterations. The disease has no treatment, has a poor prognosis, and generally culminates in the death of the child in the first years of life due to respiratory difficulty, respiratory infections, or both. This article describes a case of the disease that is evidenced by the family tree in which the inheritance pattern of the disease is found, in addition to the symptoms and signs that characterize it.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Autónoma de Bucaramanga UNABspa
dc.identifier.issn2382-4603
dc.identifier.issn0123-7047
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.unab.edu.co
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12749/10242
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad Autónoma de Bucaramanga UNAB
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.relationhttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/1156/1142
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dc.relation.urihttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/issue/view/103
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.sourceMedUNAB; Vol. 13 Núm. 2 (2010): Tumores, Tuberculosis y Servicios médicos; 116-122
dc.subjectSíndrome de Werdnig-Hoffmann
dc.subjectAtrofia muscular espinal de la infancia
dc.subject.keywordsWerdnig-Hoffmann syndromeeng
dc.subject.keywordsSpinal muscular atrophyeng
dc.titleSíndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
dc.title.translatedWerdnig-Hoffmann syndrome (spinal muscular atrophy of childhood). Presentation of a case and review of the literatureeng
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversionInfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.localArtículospa
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART

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