Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso

Abstract

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de aplasia de la medula ósea y que generalmente se acompaña de diversas malformaciones con-génitas y la presencia de síndrome mielodisplásico o de leucemia mieloide aguda. Se presenta el caso de un paciente masculino de 6 años de edad, producto de un embarazo normal, que al examen físico presenta microcefalia y cuatro dedos en cada mano con aus-encia de los dedos pulgares; las imágenes diagnósticas muestran la presencia de aplasia radial y ausencia de los huesos carpianos radiales del miembro superior izquierdo. Se hace impresión diag-nóstica de anemia de Fanconi por exámenes de laboratorio. Al momento de sospechar el diagnóstico de AF, es importante tener en cuenta las distintas enfermedades que por sus característi-cas clínicas y las diferentes malformaciones congénitas que las acompañan se consideran diagnósticos diferenciales, y así poder realizar un adecuado manejo terapéutico. [Pérez AF, González JL. Características imaginológicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. MedUNAB 2006; 9:179-182].