Polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina asociado a preeclampsia en Colombia

Abstract

La Preeclampsia (PE) es una enfermedad exclusiva de la gestación humana, caracterizada por aumento de la presión arterial y presencia de proteinuria. Es una de las principales causas de morbimortalidad tanto materna como fetal en todo el mundo, y en Colombia es la responsable de un alto porcentaje de fallecimientos maternos, que varía entre 28.8% - 42% (1,2). Además, la enfermedad se asocia con un aumento de cinco veces en la mortalidad perinatal. Esta patología produce un gran impacto económico y social en países en vía de desarrollo es de gran importancia, más aún si consideramos que en Colombia la mortalidad materna es 10 veces mayor a la observada en Estados Unidos (2), alcanzando una tasa de 185 muertes maternas por cada 100.000 recién nacidos vivos (1). A pesar de la importancia de la PE en términos de salud pública, los mecanismos que la desencadenan no están totalmente determinados. Se propone que la PE es una enfermedad compleja, donde la susceptibilidad genética asociada a una diversa contribución de factores medio ambientales determina la generación de una respuesta que conduce a la aparición de hipertensión, proteinuria y edemas, signos del desarrollo de la PE. Dentro de los factores genéticos postulados, está el gen de la Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA), el cual se ha asociado a PE en algunos estudios. Se plantea que variantes polimórficas del gen llevan a un aumento en su transcripción y por ende al incremento de los niveles séricos de ECA, desencadenando vasoconstricción arteriola, disminución en la producción de óxido nítrico (NO), y alteraciones en el proceso de placentación, lo que favorecería la generación de disfunción endotelial, factor que caracteriza a esta patología. La presente investigación pretende por medio de un estudio de casos y controles, establecer sí variantes polimórficas del gen que codifica para la ECA se asocian como factor de riesgo genético para el desarrollo de PE.